直肠间质瘤可通过内镜下切除、腹腔镜手术、靶向药物治疗、放疗及定期随访等方式治疗。直肠间质瘤通常由基因突变、间质细胞异常增殖等因素引起。
1、内镜下切除：
对于直径小于2厘米的局限性肿瘤，内镜下黏膜切除术EMR或内镜下黏膜下剥离术ESD是首选方案。这类微创手术通过内镜器械直接切除病灶，创伤小且恢复快。术后需进行病理检查确认切缘阴性，若存在高风险特征需追加治疗。
2、腹腔镜手术：
肿瘤直径较大或浸润较深时需行腹腔镜直肠部分切除术，完整切除肿瘤及周围1-2厘米正常组织。手术需注意保留肛门括约肌功能，对于低位肿瘤可能需联合经肛全直肠系膜切除术TaTME。术后并发症包括吻合口瘘和排尿功能障碍。
3、靶向药物治疗：
伊马替尼作为一线靶向药可抑制KIT/PDGFRA基因突变导致的肿瘤生长，舒尼替尼和瑞戈非尼用于耐药后治疗。用药前需进行基因检测，治疗期间需监测肝功能及血液学毒性。部分患者通过新辅助靶向治疗可使肿瘤缩小后再手术。
4、放疗干预：
对于无法手术的局部进展期肿瘤，调强放疗IMRT可控制病灶进展。放疗常与靶向药物联用，剂量通常为45-50Gy分25-28次完成。需注意放射性肠炎和膀胱炎等副作用，治疗期间建议低渣饮食。
5、定期随访：
术后每3-6个月需进行直肠指检、盆腔MRI和胸部CT检查，持续5年以上。中高危患者建议每6-12个月复查胃镜排除其他部位间质瘤。随访中发现复发可考虑二次手术或更换靶向药物方案。
直肠间质瘤患者术后应保持高蛋白、低纤维饮食，避免辛辣刺激食物减少肠道负担。适度进行盆底肌训练改善排便功能，避免久坐压迫手术区域。建议记录每日排便情况及腹痛症状，出现便血或体重下降需及时复查。心理方面可通过正念训练缓解治疗焦虑，参加患者互助组织获取社会支持。长期服用靶向药物者需定期检测心功能和血药浓度。
