视网膜色素变性的症状主要包括夜盲、视野缩小、色觉异常、视力下降和光敏感。这些症状通常按早期表现→进展期→终末期顺序发展。
1、夜盲：
早期典型表现为夜间或光线昏暗环境下视物困难，由视网膜杆状细胞功能受损导致。患者常主诉傍晚行动不便，可能伴随暗适应时间延长。此症状在儿童或青少年期即可出现，随病情进展逐渐加重。
2、视野缩小：
中期出现周边视野进行性缺损，呈环形暗点或管状视野。患者易碰撞周边物体，驾驶或运动时尤为明显。视野检查可见特征性视野向心性缩小，最终可能仅保留中央5-10度视野。
3、色觉异常：
约50%患者出现蓝黄色觉辨别障碍，与视网膜色素上皮细胞变性有关。表现为颜色饱和度下降，晚期可能合并红绿色觉异常。色觉检查可见Farnsworth-Munsell 100色相测试异常。
4、视力下降：
疾病后期中央视力逐渐受损，由黄斑区受累导致。多数患者40岁后出现明显视力减退，最终视力可能降至0.1以下。常伴随视物变形、阅读困难等黄斑病变症状。
5、光敏感：
进展期患者对强光耐受性降低，表现为眩光、闪光感或视物模糊。与视网膜光感受器异常及继发性瞳孔功能障碍有关，需佩戴防眩光眼镜缓解症状。
建议患者定期进行眼底检查、视野测试和光学相干断层扫描监测病情。日常需避免强光直射，补充维生素A及叶黄素等视网膜营养素。低视力辅助器具如放大镜、电子助视器可改善生活质量，适度有氧运动有助于维持眼部血液循环。出现突发视力变化需立即就医排查视网膜脱离等并发症。
