小睑裂综合征是一种先天性眼睑发育异常疾病，主要表现为睑裂水平径显著缩短、上睑下垂、内眦赘皮等特征性面容。
睑裂水平径缩短是该病最核心的表现，患者双眼睑裂长度通常不足20毫米正常成人平均约28毫米，呈现“小眼睛”外观。上睑下垂发生率达90%以上，由于提上睑肌功能不全导致上睑缘覆盖角膜上缘超过2毫米。内眦赘皮表现为垂直方向的内眦皮肤皱褶，使内眦间距增宽，部分患者伴有倒睫刺激角膜。约60%病例存在反向内眦赘皮，即下睑内侧皮肤异常牵拉形成皱襞。
该综合征多合并其他眼部异常，包括小眼球、眼球震颤、斜视等。部分患者伴有全身发育异常如鼻梁低平、耳廓畸形。症状严重者可因睑裂过小影响视野，或因倒睫导致角膜炎、角膜混浊等并发症。
典型病例通过临床特征即可诊断，需与单纯性上睑下垂、眼睑痉挛等疾病鉴别。对于影响视力发育或造成角膜损伤的患儿，建议在3-5岁进行睑裂开大术联合内眦成形术治疗。轻度不影响功能者可暂观察，定期进行眼科评估。
