黑斑息肉综合征需要检查胃肠镜、皮肤黏膜检查、影像学检查、基因检测、实验室检查等项目。黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉，可能引起腹痛、便血等症状。
1、胃肠镜
胃肠镜检查是诊断黑斑息肉综合征的核心手段，通过内镜可直接观察食管、胃、十二指肠、结肠等部位的息肉分布情况。检查过程中可对可疑息肉进行活检，明确息肉病理类型。胃肠镜还能评估息肉大小、数量及是否存在恶变倾向，为后续治疗提供依据。
2、皮肤黏膜检查
医生会系统性检查口唇、颊黏膜、手掌、足底等部位的黑色素沉着斑，这些特征性色素斑多呈圆形或椭圆形，直径通常较小。皮肤镜检查可辅助判断色素斑的性质，需注意记录色素斑的分布范围与形态特征，这对疾病诊断具有重要提示意义。
3、影像学检查
腹部超声或CT检查有助于发现胃肠道外的息肉累及情况，如小肠中段息肉可能通过胶囊内镜或小肠镜检查。对于女性患者需关注乳腺和妇科相关检查，男性患者需注意睾丸检查，影像学可评估是否存在性索肿瘤等并发症。
4、基因检测
通过血液样本进行STK11/LKB1基因检测可明确遗传学诊断，该基因突变是黑斑息肉综合征的主要致病原因。基因检测不仅能确诊患者，还可为家族成员提供遗传咨询和产前诊断依据。检测结果阴性时需结合临床表现综合判断。
5、实验室检查
血常规可评估长期便血导致的贫血程度，便潜血试验能发现隐性消化道出血。根据息肉负荷情况可能需检查血清蛋白、电解质等指标。对于反复肠套叠患者还需监测炎症指标，实验室检查有助于评估全身状况和并发症风险。
确诊黑斑息肉综合征后应建立长期随访计划，建议每年进行胃肠镜检查，息肉直径较大或数量增多时需缩短复查间隔。日常需注意观察大便颜色和腹部症状，避免剧烈运动以防肠套叠。饮食宜选择低渣、高蛋白食物，减少辛辣刺激。家族成员应进行基因筛查和定期体检，儿童患者需特别关注生长发育情况。出现持续腹痛、呕血、消瘦等症状时须立即就医。
