低位直肠癌通常由多种因素共同作用引发，主要与遗传因素、慢性炎症刺激、不良饮食习惯、肠道菌群失衡以及环境致癌物暴露有关。其发生发展是长期多阶段的过程，涉及基因突变和黏膜细胞异常增殖。
遗传性因素占重要地位。林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病是明确的遗传易感疾病，携带APC、MLH1等基因突变者患病风险显著升高。这类患者通常发病年龄较早，可能伴随子宫内膜癌等其他肿瘤。
慢性炎症刺激是常见诱因。溃疡性结肠炎患者病程超过10年时癌变风险每年增加0.5%-1%，克罗恩病同样会提升风险。长期炎症导致黏膜反复损伤修复，促进异型增生形成。
高脂低纤维饮食结构影响显著。红肉摄入过多会产生亚硝基化合物，膳食纤维不足则延长致癌物与肠黏膜接触时间。烧烤类食物含有多环芳烃，腌制食品富含亚硝酸盐，均属明确致癌物质。
肠道微生态紊乱参与发病。具核梭杆菌等致病菌可能促进肿瘤微环境形成，而双歧杆菌等益生菌减少会削弱黏膜屏障功能。抗生素滥用可能打破菌群平衡，增加致癌风险。
职业暴露与环境污染不可忽视。长期接触石棉、重金属的工人发病率较高，饮用水源被砷污染地区人群也易发病。吸烟可使风险增加1.5倍，酒精摄入每日超过30克同样不利。
疾病早期可能仅表现为排便习惯改变或便潜血阳性，进展期会出现里急后重、黏液血便等典型症状。确诊需结合肠镜活检和影像学检查，治疗以手术为主配合放化疗。40岁以上人群建议定期进行粪便隐血和肠镜检查。
