儿童肝豆状核变性初期症状主要表现为神经系统异常、肝脏功能损害和精神行为改变。该病是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，早期识别对预后至关重要。
神经系统症状常见于年龄较大的儿童，典型表现为精细动作障碍，如写字歪斜、持物不稳。部分患儿出现不自主运动，包括手足徐动、震颤或肌张力障碍。这些症状可能被误认为多动症或学习困难。
肝脏受累症状多在10岁前显现，包括食欲减退、乏力、腹部不适。约半数患儿体检可发现肝肿大，实验室检查显示转氨酶升高。少数病例以急性肝炎起病，出现黄疸、腹水等表现。
精神行为改变表现为情绪波动大、注意力不集中或学习成绩下降。部分患儿出现性格改变，如原本活泼开朗变得沉默寡言。这些非特异性症状容易与青春期心理变化混淆。
眼部检查可能发现角膜K-F环，这是铜沉积在角膜后弹力层的特征性表现。但早期病例可能尚未形成典型K-F环，需结合其他检查综合判断。
实验室检查显示血清铜蓝蛋白降低，24小时尿铜排泄增加。基因检测可发现ATP7B基因突变，有助于确诊。对于疑似病例，建议尽早就诊遗传代谢专科。
