KBG综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容及骨骼发育异常。该病由ANKRD11基因突变引起，属于常染色体显性遗传模式，多数病例为新生突变。
典型临床表现包括前额突出、宽鼻梁、牙齿排列异常等特殊面容特征，约90%患者存在轻度至中度智力发育迟缓。骨骼系统受累可表现为短指趾、脊柱侧凸或第五指弯曲，部分患者伴有先天性心脏病或癫痫发作。
诊断需结合临床特征和基因检测，ANKRD11基因测序是确诊依据。治疗以多学科综合管理为主，包括早期康复训练改善运动功能，语言治疗促进交流能力，骨科干预矫正骨骼畸形。合并癫痫或行为异常时可考虑相应药物控制。
多数患者通过系统干预可获得一定生活自理能力，但终身需要医疗支持。建议患者家庭接受遗传咨询，孕期可通过产前基因诊断评估胎儿患病风险。定期随访应关注生长发育、心血管及神经系统状况。
