新生儿基因突变可能由遗传因素、环境暴露、父母年龄、辐射接触、病毒感染等多种原因引起。基因突变在新生儿中并不罕见，多数情况下不会导致严重疾病，但部分突变可能引发遗传代谢病、染色体异常综合征等健康问题。
遗传因素是新生儿基因突变的主要原因之一。父母携带的隐性基因突变可能通过遗传传递给子女，导致常染色体隐性遗传病，如苯丙酮尿症、地中海贫血。这类疾病通常表现为生长发育迟缓、特殊面容，需通过新生儿筛查早期发现。
环境暴露是另一重要诱因。孕期接触甲醛、苯等有毒化学物质可能干扰胎儿DNA复制，增加突变风险。孕妇长期处于高污染环境可能诱发胎儿基因不稳定，表现为出生后免疫功能异常或肿瘤易感性增高。
父母生育年龄与突变率呈正相关。高龄父母生殖细胞在减数分裂过程中易出现染色体不分离，导致唐氏综合征等染色体数目异常。父亲年龄超过40岁时，精子发生过程中自发突变累积可能增加常染色体显性遗传病风险。
电离辐射是明确的致突变因素。孕期接受X线检查或生活在核辐射区可能引起DNA链断裂，导致严重结构畸形。这类突变通常表现为多发畸形伴智力障碍，需通过产前超声和羊水穿刺进行诊断。
部分病毒感染具有致突变性。风疹病毒、巨细胞病毒等可通过胎盘屏障干扰胎儿细胞分裂，造成特定基因片段缺失。这类感染常伴随先天性心脏病、感音神经性耳聋等器质性病变。
极少数情况下，基因突变可能诱发儿童期肿瘤或进行性神经系统病变。当新生儿出现不明原因抽搐、特殊体味或多发畸形时，建议尽早就诊遗传代谢科进行基因检测。常规的新生儿足跟血筛查可检出30余种遗传代谢病，早期干预能显著改善预后。
