先天性晶状体脱位是指出生时或儿童期因晶状体悬韧带发育异常导致的晶状体位置偏离，可能由马凡综合征、同型半胱氨酸尿症等遗传性疾病引起。
1、遗传因素
马凡综合征是先天性晶状体脱位的常见病因，患者常伴有主动脉扩张和骨骼异常。同型半胱氨酸尿症因代谢异常导致胱氨酸沉积，破坏悬韧带结构。这类患者需通过基因检测确诊，眼科检查可发现晶状体向鼻上方移位，可能伴随虹膜震颤或继发性青光眼。
2、发育异常
单纯性晶状体悬韧带发育不全可导致双侧对称性脱位，可能与胚胎期神经嵴细胞迁移障碍有关。患儿表现为进行性视力下降或屈光不正，裂隙灯检查可见晶状体边缘不规则。部分病例需通过超声生物显微镜评估悬韧带断裂范围。
3、代谢性疾病
除同型半胱氨酸尿症外，硫酸酯酶缺乏症等代谢病也可损伤悬韧带胶原纤维。这类患者尿液筛查可见异常代谢产物，血液氨基酸分析有助于鉴别诊断。晶状体脱位多呈渐进性，可能伴随智力发育迟缓等全身症状。
4、外伤因素
产伤或婴幼儿期眼部外伤可能导致悬韧带部分断裂，但需与先天性病因鉴别。外伤性脱位多为单侧，常合并前房积血或玻璃体疝出。病史采集和眼眶CT检查对鉴别诊断有重要价值。
5、综合征表现
韦尔-马切萨尼综合征患者除晶状体脱位外，还表现为短指畸形和关节僵硬。这类综合征性脱位具有特征性的晶状体向下移位模式，全身多系统评估对明确诊断至关重要。
先天性晶状体脱位患者应定期进行眼科随访，监测眼压和眼底变化。避免剧烈运动以防脱位加重，高度近视者需配戴防护眼镜。饮食上注意补充维生素C和锌等营养素，合并代谢性疾病时需严格遵循特殊饮食方案。出现突发视力下降或眼痛需立即就医，部分严重病例可能需行晶状体切除联合人工晶体植入手术。
