颌面部神经纤维瘤的确诊需结合临床表现、影像学检查和病理活检，主要方法有体格检查、CT或MRI扫描、组织病理学检查、基因检测和神经电生理检查。
1、体格检查
医生通过视诊和触诊评估颌面部肿块的位置、大小、质地及与周围组织的关系。典型神经纤维瘤表现为皮肤或皮下可移动的无痛性结节，可能伴有咖啡牛奶斑或腋窝雀斑等神经纤维瘤病特征性表现。检查时需注意肿块是否压迫神经引发感觉异常或运动功能障碍。
2、影像学检查
CT扫描能清晰显示肿瘤的骨质侵蚀情况，MRI则更利于观察软组织浸润范围和神经束受累程度。增强扫描可鉴别肿瘤血供特点，与血管瘤、神经鞘瘤等疾病进行区分。对于深部或颅底病变，MRI弥散加权成像有助于判断肿瘤性质。
3、病理活检
通过穿刺或手术切除获取肿瘤组织进行苏木精-伊红染色，镜下可见梭形细胞呈波浪状排列，细胞核细长，间质胶原纤维增生。免疫组化检测S-100蛋白阳性表达是重要诊断依据。需注意与神经鞘瘤、纤维肉瘤等梭形细胞肿瘤鉴别。
4、基因检测
对疑似I型神经纤维瘤病患者需进行NF1基因检测，约95%患者可发现基因突变。检测方法包括DNA测序、多重连接探针扩增技术等。基因检测不仅能确诊，还可预测疾病进展风险和指导家族成员筛查。
5、神经电生理检查
肌电图和神经传导速度测定可评估肿瘤对周围神经功能的影响，判断是否存在神经压迫或损伤。对于累及三叉神经、面神经的肿瘤，该检查能量化神经功能障碍程度，为手术方案制定提供参考。
确诊后需定期随访监测肿瘤变化，避免外伤刺激瘤体。饮食宜清淡，限制高脂高糖食物，适当补充维生素D和钙质。保持口腔清洁，使用软毛牙刷减少牙龈刺激。出现疼痛加剧、肿块快速增长或新发神经症状时应及时复诊。心理疏导有助于缓解患者因容貌改变产生的焦虑情绪，必要时可寻求专业心理咨询。
