检查胎儿是否畸形主要通过产前筛查和产前诊断完成。超声检查是筛查胎儿畸形的首选方法，无创且安全可靠。

一、产前筛查方法：

超声检查在孕11-13周可测量胎儿颈项透明层厚度，孕18-24周进行系统超声筛查能检出多数结构畸形。血清学筛查通过检测孕妇血液中的特定指标，结合超声结果计算胎儿染色体异常风险。无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，对21-三体等染色体异常具有较高检出率。

二、产前诊断技术：

绒毛取样适用于孕11-14周，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体分析。羊膜腔穿刺在孕16-22周进行，抽取羊水细胞培养后做核型分析，是染色体异常诊断的金标准。脐带血穿刺在孕20周后实施，可快速获得胎儿血样进行遗传学检测，但操作风险相对较高。

孕期保持均衡营养摄入，适当补充叶酸等维生素。避免接触放射线、有毒化学物质等致畸因素。保持规律作息和适度运动，控制体重合理增长。定期进行产前检查，发现异常及时咨询专业高龄孕妇或有遗传病家族史者应重视产前诊断，根据医生建议选择合适检查方案。