黑色素瘤主要分为四种临床病理类型。皮肤黑色素瘤是最常见的类型，包括浅表扩散型、结节型、恶性雀斑样痣型和肢端雀斑样痣型；黏膜黑色素瘤可发生于口腔、鼻腔等部位；眼部黑色素瘤多累及葡萄膜；罕见类型包括无色素性黑色素瘤和儿童黑色素瘤。
浅表扩散型黑色素瘤约占70%，早期表现为不规则斑片，边缘呈锯齿状。结节型黑色素瘤进展较快，病灶呈隆起性结节，易发生早期转移。恶性雀斑样痣型好发于老年人曝光部位，初期为缓慢扩大的色素斑。肢端雀斑样痣型多见于亚洲人，好发于手掌、足底等部位。
黏膜黑色素瘤占所有病例的1%-2%，常见于上呼吸道、消化道及泌尿生殖道黏膜。眼部黑色素瘤起源于葡萄膜，包括虹膜、睫状体和脉络膜三个亚型，其中脉络膜黑色素瘤最为多见。
无色素性黑色素瘤因缺乏黑色素沉积易被误诊，需通过免疫组化确诊。儿童黑色素瘤较为罕见，可能与先天性痣相关，其生物学行为与成人有所不同。所有类型的确诊均需依靠组织病理学检查，必要时需结合免疫组化标记。
