胎儿脑膜脑膨出是否保留需根据膨出程度、伴随畸形及预后综合评估。轻度膨出可通过手术修复获得较好生存质量,严重病例合并脑积水或染色体异常时终止妊娠可能是更优选择。
1、膨出程度评估:通过超声或MRI明确膨出范围,单纯脑膜膨出手术预后优于合并脑组织膨出者。颅骨缺损直径小于3cm者修复成功率可达85%,需在出生后72小时内进行脑膜修补术。
功能主治:本药为原发性大发作和失神小发作的首选药,对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效,对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外,还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱,以及预防酒精戒断综合征。
用法用量:1.成人常用量:每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg,一周后递增,至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用,以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量:按体重计与成人相同,也可每日20~30mg/kg,分2~3次服用或每日15 mg/kg,按需每隔一周增加5~10 mg/kg,至有效或不能耐受为止。
2、伴随畸形筛查:约60%病例合并其他畸形,需进行羊水穿刺排除18三体、13三体等染色体异常。开放性神经管缺陷常伴随Chiari畸形,需额外进行胎儿心脏超声排除心血管畸形。
3、神经功能预测:膨出部位影响预后,枕部膨出比额部预后更差。MRI显示脑室扩张超过15mm提示脑积水风险,需考虑脑室腹腔分流术的可行性评估。
4、手术干预方案:神经外科团队建议在三级医院分娩,备有颅骨成形术、脑膜修补术等应急方案。膨出囊破裂者需立即使用万古霉素预防感染,并实施分层缝合技术。
5、长期管理策略:存活患儿需定期评估运动发育和认知功能,2岁前每3个月进行Gesell量表测试。癫痫患儿需监测丙戊酸钠或左乙拉西坦用药反应,物理治疗应早期介入改善肌张力异常。
孕24周前确诊建议进行多学科会诊,结合胎儿医学、神经外科及遗传学专家意见决策。膳食补充需确保每日400μg叶酸摄入,产后护理重点监测头围增长及前囟张力,康复期推荐水疗和Bobath疗法促进神经功能代偿。