胆道闭锁可通过胎儿超声检查初步筛查，但大排畸检查确诊率有限，需结合出生后胆红素检测、肝胆超声等进一步诊断。
大排畸超声主要通过观察胆囊形态、肝门纤维块等间接征象提示胆道闭锁风险，但孕20-24周胎儿胆囊未充盈时易出现假阴性，敏感度约50%-70%。部分病例可能表现为胆囊缺如或肝门部高回声团块。
胆道闭锁可能与宫内病毒感染、免疫异常等因素有关，通常表现为进行性黄疸、陶土色粪便等症状。胎儿期可能合并羊水过多、肠管强回声等非特异性表现，需与先天性胆管扩张症鉴别。
新生儿期需监测直接胆红素水平，若72小时后仍高于2mg/dl需警惕。肝胆超声显示肝门纤维块或胆囊发育异常时，应行MRCP或肝胆核素扫描，最终通过术中胆道造影确诊。
Kasai肝门空肠吻合术需在60日龄前实施，延迟手术会导致不可逆肝硬化。若手术失败或发现较晚，需考虑肝移植。术后需长期服用熊去氧胆酸、维生素K等药物。
对于高风险孕妇如既往生育过胆道闭锁患儿，建议孕晚期复查超声并咨询小儿外科。产前发现可疑征象时，应提前规划出生后转诊至具备Kasai手术资质的医疗中心。
孕期保持均衡营养摄入，适当增加维生素E和硒等抗氧化物质，避免接触巨细胞病毒等病原体。新生儿出生后密切观察排便颜色，母乳喂养期间母亲需限制高脂饮食。确诊患儿术后需定期监测肝功能，进行适度被动关节活动以预防骨质疏松，必要时补充中链甘油三酯配方奶粉。
