Rett综合征目前无法完全治愈，但可通过多学科综合干预改善症状。早期康复训练、药物治疗、营养支持、行为管理和家庭护理等方式有助于延缓疾病进展。
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
1、康复训练：
针对运动功能障碍采用物理治疗改善肌张力，作业治疗提升日常生活能力，言语治疗缓解语言退化。水疗和 horseback riding therapy 可作为辅助训练手段。
2、药物干预：
卡马西平可控制癫痫发作，氟西汀改善焦虑情绪，褪黑素调节睡眠障碍。需定期监测丙戊酸钠等抗惊厥药物的血药浓度。
3、营养管理：
高热量高蛋白饮食配合增稠剂预防误吸，补充维生素D和钙质改善骨质疏松。胃造瘘适用于严重吞咽困难患者。
4、行为矫正：
应用行为分析疗法减少手部刻板动作，结构化教育方案培养社交技能。感觉统合训练可缓解触觉过敏症状。
5、家庭支持：
配置防撞软垫和定位座椅保障安全，使用眼动仪等辅助沟通设备。定期进行家长心理疏导和护理技能培训。
建议每日进行被动关节活动维持肢体功能，选择鳕鱼、牛油果等富含欧米伽3的食物促进神经发育。维持室温24-26℃避免体温调节异常，每3个月评估脊柱侧弯程度。建立包含神经科医生、康复师和营养师的长期随访体系，参加Rett综合征患者登记研究有助于推动治疗进展。
