先天性肌营养不良需通过血清肌酶检测、基因检测、肌电图、肌肉活检、心脏功能评估等检查确诊。该病属于遗传性肌肉病变，早期诊断有助于制定干预方案。
1、血清肌酶检测
肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平显著升高是典型表现，血清肌酶检测可反映肌肉损伤程度。部分患者伴随转氨酶轻度增高，需与肝脏疾病鉴别。该检查无须空腹，采血后2小时即可获取报告。
2、基因检测
通过全外显子测序或靶向panel检测可发现DMD、LMNA等基因突变。需采集外周静脉血或唾液样本，检测周期约2-4周。对于有家族史者，建议同时进行父母验证性检测以明确遗传模式。
3、肌电图检查
针极肌电图显示运动单位电位时限缩短、波幅降低，提示肌源性损害。神经传导速度通常正常，可与神经源性肌萎缩鉴别。检查时会有轻微刺痛感，婴幼儿需在镇静状态下进行。
4、肌肉活检
取肱二头肌或股四头肌样本进行病理分析，可见肌纤维大小不等、坏死再生及结缔组织增生。免疫组化可检测抗肌萎缩蛋白缺失情况。活检后需加压包扎24小时，避免剧烈活动。
5、心脏功能评估
通过心电图和心脏超声监测心肌受累情况，部分患者出现传导阻滞或扩张型心肌病。建议每6-12个月复查一次，严重心律失常者需安装起搏器。
确诊后应定期监测肺功能和脊柱侧弯情况，保持适度关节活动训练。营养支持需保证优质蛋白摄入，避免肥胖加重肌肉负担。康复治疗包括水疗、矫形器使用等，合并心肌病变者需限制剧烈运动。建议建立多学科随访团队，涵盖神经科、心内科、康复科等专业。
