发现胎儿畸形可通过产前诊断评估、多学科会诊、个性化干预方案、心理支持及终止妊娠评估等方式处理。胎儿畸形可能由遗传因素、环境暴露、感染、药物影响或母体疾病等原因引起。
1、产前诊断评估
通过超声检查、无创DNA检测或羊水穿刺等技术明确畸形类型与程度。超声可筛查结构异常如心脏缺陷、神经管畸形；染色体核型分析可诊断唐氏综合征等遗传病。需在具备产前诊断资质的医疗机构重复进行影像学检查，动态观察胎儿发育情况。
2、多学科会诊
组建产科、儿科、遗传科及影像科专家团队联合评估。针对复杂畸形如先天性膈疝或脊柱裂，需讨论出生后手术可行性及预后。会诊内容应包括畸形对胎儿存活率的影响、远期生活质量及家庭抚养能力等社会心理因素。
3、个性化干预方案
根据畸形类型制定产前或产后干预计划。部分畸形如胎儿心律失常可通过母体服药治疗；泌尿系统梗阻可行宫内引流术。需向家属详细说明每种方案的获益风险比，包括宫内治疗可能引发的早产或感染等并发症。
4、心理支持
提供专业心理咨询缓解焦虑抑郁情绪。建议采用认知行为疗法调整非理性信念，通过支持小组分享相似经历。医护人员应避免使用绝对化表述，强调医学评估与家庭选择的同等重要性。
5、终止妊娠评估
对致死性畸形如无脑儿或严重染色体异常，需在法律框架内评估终止妊娠的医学指征。须由两名副主任以上医师确认畸形不可存活性，向家属充分告知伦理法律风险后，在孕24周前完成医疗处置。
发现胎儿畸形后，孕妇应保持每日优质蛋白摄入如鱼肉禽蛋，补充叶酸及维生素B族营养素。避免剧烈运动但需维持散步等低强度活动，定期监测血压血糖。建议家属共同参与决策过程，通过正念减压训练缓解心理压力，必要时转介至专业遗传咨询机构进行家系风险评估。所有医疗选择均需建立在充分知情同意基础上，尊重家庭文化信仰与价值观。
