男性染色体异常的症状可能包括生殖功能障碍、智力发育迟缓、特殊面容特征、肌肉骨骼异常以及内分泌紊乱等。染色体异常通常由遗传因素或胚胎发育过程中突变引起，常见类型有克氏综合征、XYY综合征、脆性X染色体综合征等。
1、生殖功能障碍
克氏综合征患者睾丸发育不良导致雄激素分泌不足，表现为胡须稀疏、声音尖细、阴茎短小等第二性征缺失。部分患者伴随无精症或严重少精症，可通过促性腺激素治疗改善性功能，但生育能力通常难以恢复。
2、智力发育迟缓
脆性X染色体综合征患者存在FMR1基因异常，前额突出、大耳等特殊面容常伴随中重度智力障碍。语言发育迟缓、注意力缺陷多动症状突出，早期行为干预和特殊教育能帮助改善认知功能。
3、特殊面容特征
唐氏综合征患者眼距增宽、鼻梁低平、耳位偏低等典型面容与21号染色体三体相关。这类特征性表现常在新生儿期即可识别，同时可能合并先天性心脏病或消化道畸形。
4、肌肉骨骼异常
马凡综合征患者因FBN1基因突变导致四肢细长、蜘蛛指趾、脊柱侧弯等结缔组织异常。心血管系统受累可能出现主动脉扩张，需定期进行心脏超声监测。
5、内分泌紊乱
XYY综合征患者身材高大但可能存在睾酮水平异常，部分病例出现攻击性行为倾向。甲状腺功能减退、糖尿病等代谢异常发生率也高于普通人群，需要长期内分泌科随访。
染色体异常患者应定期进行生长发育评估和专科随访，均衡摄入富含优质蛋白和维生素的饮食有助于维持机体功能。适当进行游泳、瑜伽等低强度运动可改善肌肉协调性，避免剧烈对抗性运动。心理支持和社交技能训练对改善生活质量尤为重要，家庭成员需参与制定个性化的康复计划。
