Rett综合征主要表现为早期发育正常后出现语言和运动功能倒退。该疾病的核心症状包括手部刻板动作、社交互动能力丧失以及步态异常。
手部刻板动作是Rett综合征最具特征性的表现，患儿常出现反复搓手、绞手或拍手等无目的动作。这些动作在清醒时持续存在，睡眠时消失。随着病情进展，可能出现手部失用，表现为无法完成抓握、拿取物品等基本动作。
语言功能倒退表现为已获得的语言能力逐渐丧失。患儿通常在1-2岁前能发出简单词汇，随后出现词汇量减少直至完全失语。部分患儿保留理解能力，可通过眼神或简单发声进行交流。
运动功能障碍包括肌张力异常和步态异常。多数患儿存在肌张力低下或肌张力亢进交替出现的情况。独立行走能力可能丧失，出现步态不稳、脚尖行走或完全不能行走。部分患儿伴随脊柱侧弯等骨骼畸形。
自主神经功能紊乱表现为呼吸节律异常，如屏气发作、过度换气或呼吸急促。消化系统症状包括便秘、胃食管反流等。部分患儿出现癫痫发作，以强直-阵挛发作或失神发作为主。
睡眠障碍是常见伴随症状，表现为入睡困难、夜间频繁觉醒或昼夜节律紊乱。情绪行为异常包括突然尖叫、无故大笑等情绪波动，多数患儿存在严重焦虑表现。
