林奇综合征的典型症状包括结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤性病变,以及非特异性消化道不适。林奇综合征是一种遗传性肿瘤综合征,患者因DNA错配修复基因缺陷导致肿瘤易感性显著增高。
结直肠癌是林奇综合征最常见的表现,约占70-80%病例。肿瘤多发生于近端结肠,发病年龄较散发性结直肠癌提前20-30年,平均诊断年龄约45岁。患者可能出现便血、排便习惯改变、腹痛等典型结直肠癌症状,部分病例以肠梗阻为首发表现。
子宫内膜癌是女性患者第二高发的恶性肿瘤,约占40-60%病例。常见症状包括异常阴道出血、月经紊乱、绝经后出血等。与散发病例相比,林奇综合征相关子宫内膜癌发病年龄更早,平均诊断年龄约46-54岁。
其他相关肿瘤包括胃癌约13%、卵巢癌约12%、小肠癌约5-8%等。胃癌患者可能出现上腹疼痛、早饱感、黑便;卵巢癌常见症状为腹胀、盆腔疼痛、异常阴道流血;小肠癌可表现为腹痛、肠梗阻、消化道出血。
非肿瘤性表现包括皮肤脂溢性角化病Muir-Torre综合征、皮脂腺瘤等皮肤病变。约25%患者伴有消化道非特异性症状,如反复腹痛、腹泻、消化不良等,可能与肠道慢性炎症或早期肿瘤病变有关。
建议具有家族肿瘤史或早发肿瘤的患者进行基因检测。确诊患者需每年接受结肠镜检查,女性应定期妇科检查。对于已发生肿瘤的患者,手术范围需考虑多原发癌风险,必要时采取预防性器官切除。