马凡综合征合并脊柱畸形是一种由结缔组织遗传缺陷引发的骨骼系统并发症，主要表现为脊柱侧凸或后凸畸形，常伴随心血管异常和眼部病变。该病症主要由FBN1基因突变导致，典型特征包括脊柱弯曲角度超过20度、胸廓畸形及关节松弛。
1、遗传因素：
马凡综合征属于常染色体显性遗传病，约75%患者有家族史。FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1合成异常，影响结缔组织强度，进而引发脊柱椎体发育不对称。基因检测可明确突变位点，但新发突变病例占比达25%。
2、骨骼发育异常：
脊柱畸形多始于儿童快速生长期，椎体终板生长不均导致侧凸进展。特征性表现为胸腰椎"C"型或"S"型弯曲，常合并鸡胸、漏斗胸。脊柱X线显示Cobb角进行性增大，部分患者伴有骶骨倾斜和骨盆旋转。
3、心血管关联：
主动脉根部扩张与脊柱畸形存在协同恶化效应。血流动力学改变加速脊柱弯曲，而胸廓畸形又加重心脏负荷。超声心动图监测显示，40%患者同时存在二尖瓣脱垂和主动脉瓣反流。
4、肌肉韧带松弛：
异常弹性蛋白导致椎旁肌群张力失衡，椎间盘抗压能力下降。临床表现为Adam前屈试验阳性，脊柱旋转度超过5度时可触及明显肋骨隆起。韧带松弛还易引发寰枢椎半脱位等颈椎不稳定症状。
5、多系统影响：
硬脊膜膨出可加重神经压迫风险，晶状体异位患者更易出现姿势代偿性弯曲。肺功能检测常见限制性通气障碍，与严重胸廓畸形导致的肺容积减少直接相关。
建议患者每6个月进行全脊柱站立位X线动态监测，Cobb角超过40度需考虑支具矫正。游泳等低冲击运动可增强背部肌群力量，但需避免竞技性体育项目。钙剂与维生素D补充应结合骨密度检测结果，β受体阻滞剂使用需同步评估主动脉直径变化。妊娠期患者需多学科联合管理，分娩方式选择应综合脊柱稳定性和心血管状况评估。
