胎儿酒精综合征可通过超声检查、血清学筛查、羊水穿刺、胎儿MRI及产后评估等方式筛查。该疾病主要由妊娠期酒精暴露导致胎儿神经系统发育异常引起。
1、超声筛查:妊娠期常规超声可观察胎儿生长受限、小头畸形等结构异常,但特异性较低。建议孕18-24周进行系统超声筛查,重点评估颅脑发育情况。
2、血清学标志物:母体血液中碳水化合物缺乏转铁蛋白CDT和脂肪酸乙酯FAEE可反映酒精代谢情况。这两种生物标志物联合检测对酒精暴露有较高提示价值。
3、羊水诊断:通过检测羊水中乙醇代谢产物乙基葡萄糖醛酸苷EtG,能直接反映胎儿酒精暴露程度。该检查存在流产风险,需严格掌握适应证。
4、胎儿MRI:对疑似病例可进行胎儿颅脑磁共振检查,能清晰显示胼胝体发育不全、脑室扩大等神经系统异常,准确率可达85%以上。
5、产后评估:新生儿需进行Apgar评分、神经行为评估及畸形筛查。典型表现为生长迟缓、特殊面容及神经发育障碍,确诊需结合母亲饮酒史。
预防胎儿酒精综合征需从孕前开始戒酒,孕期严格禁酒。孕妇应保持均衡饮食,适量补充叶酸、维生素B族等营养素。定期产检中主动告知医生饮酒史,便于早期干预。产后发现异常应及时转诊至儿科神经专科,开展早期康复训练。