唐氏综合征是一种由21号染色体三体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等，可能合并先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。
1、染色体异常：
95%的病例源于21号染色体不分离导致的三体现象，减数分裂过程中染色体未正常分离是主要机制。高龄孕妇卵子老化会增加染色体不分离风险，父亲精子异常也可能参与发病。
2、典型面容：
患者具有特殊面部特征，包括眼裂上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳廓畸形等。口腔表现为舌体肥大伴沟纹，这些特征在新生儿期即可识别，是临床筛查的重要依据。
3、智力障碍：
多数患者智商在25-50之间，存在不同程度的认知发育迟缓。语言发育障碍尤为突出，但部分患者通过早期干预可获得基本生活自理能力。约10%患者可能出现自闭症谱系障碍。
4、躯体异常：
约40-50%合并先天性心脏病，以室间隔缺损最常见。肌张力低下导致运动发育延迟，韧带松弛易引发关节脱位。消化系统畸形如十二指肠闭锁发生率显著高于普通人群。
5、内分泌问题：
甲状腺功能减退发生率约15-20%，需终身监测甲状腺激素水平。青春期发育延迟常见，男性患者多伴不育，女性患者虽有生育能力但可能遗传异常染色体。
孕期通过血清学筛查、无创DNA检测可进行产前筛查，确诊需羊水穿刺染色体核型分析。出生后应建立多学科管理团队，定期评估心脏、听力、视力及甲状腺功能。早期开展物理治疗、语言训练可改善运动协调性和交流能力，补充甲状腺素等药物能纠正内分泌异常。建议均衡饮食配合适度运动，控制体重预防代谢综合征，加强皮肤护理避免湿疹发生。社会支持体系对改善患者生活质量至关重要，需关注心理健康并预防虐待行为。
