视网膜色素变性可能表现为夜盲、视野缩小、色觉异常、视力下降、视神经萎缩等症状。
患者在光线昏暗环境下视物困难是典型早期表现，与视网膜杆状细胞功能进行性丧失有关。症状初期表现为傍晚行动迟缓，随病情发展可能完全丧失暗适应能力。日常需避免夜间外出，居家环境增加辅助照明设备。
功能主治：主要用于过敏性与炎症性疾病。
用法用量：1.补充替代治疗法：口服，1次5-10mg，一日10-60mg，早晨起床后服用2/3，下午服用1/3。2.抗炎：口服一日5-60mg，疗程剂量根据病情不同而异。3.自身免疫性疾病：口服，每日40-60mg，病情稳定后酌减。4.过敏性疾病：每日20-40mg，症状减轻后每隔1-2日减少5mg。5.防止器官移植排异反应：一般术前1-2天开始每日口服100mg，术后一周改为每日60mg。6.治疗急性白血病、恶性肿瘤等：每日口服60-80mg症状缓解后减量。
周边视野呈向心性缩窄是疾病特征性改变，由视网膜周边部色素上皮变性导致。患者常主诉撞到侧面物体，后期发展为管状视野。建议定期进行视野检查，行走时主动转头扩大观察范围。
蓝黄色觉障碍多于红绿色觉异常，与视锥细胞功能受损相关。表现为颜色辨识度降低、色彩饱和度下降，晚期可能出现全色盲。职业选择需避开对色觉要求高的领域，日常可使用高对比度物品辅助辨别。
中心视力受累通常出现在病程中后期，黄斑区受累时视力可急剧下降至0.1以下。多伴有视物变形、阅读困难等症状。低视力患者应使用电子助视器，避免强光直射加重光敏感症状。
晚期可见视盘呈蜡黄色萎缩，与神经节细胞轴突变性有关。常合并瞳孔对光反射迟钝，严重者导致全盲。需每半年进行视神经电生理检查，维生素A棕榈酸酯可能延缓病程进展。
患者日常需保证富含维生素A的饮食如胡萝卜、菠菜、动物肝脏，配合适度有氧运动改善微循环。避免吸烟及强光刺激，外出佩戴防紫外线眼镜。建议每3-6个月复查眼底照相和光学相干断层扫描，遗传咨询对育龄患者尤为重要。晚期可考虑视网膜芯片植入等辅助技术，心理支持有助于适应视觉功能退化。
