隐匿阴茎可通过体格检查、影像学检查、激素水平检测、染色体分析、基因检测等方式确诊。隐匿阴茎通常由先天性发育异常、肥胖、激素分泌紊乱、染色体异常、基因突变等原因引起。

医生通过视诊和触诊评估阴茎外观及发育情况，测量阴茎牵拉长度与正常值对比。隐匿阴茎表现为阴茎体埋藏于皮下脂肪中，仅显露部分龟头或包皮。

超声检查可明确阴茎海绵体结构是否正常，判断阴茎体埋藏深度。磁共振成像能三维重建生殖器解剖结构，鉴别是否合并尿道下裂等畸形。

抽血检测睾酮、促黄体生成素等性激素水平，排查内分泌异常导致的发育迟缓。部分患者可能伴随生长激素缺乏或甲状腺功能减退。

进行外周血淋巴细胞染色体核型检查，排除克氏综合征等染色体异常疾病。这类疾病常伴有睾丸发育不良和第二性征缺失。

针对AR、SRD5A2等雄激素相关基因进行测序，明确是否存在基因突变导致的雄激素不敏感综合征。这类患者多表现为完全型或部分型外生殖器畸形。

确诊后需根据病因制定个体化治疗方案，肥胖患者需控制体重至BMI正常范围，先天性畸形建议在学龄前完成阴茎矫形手术。日常保持外阴清洁干燥，避免穿紧身裤摩擦刺激。饮食注意补充优质蛋白和锌元素，适度进行游泳等下肢运动促进发育。术后定期复查阴茎生长情况，青春期需监测第二性征发育进度。