直肠重复畸形可能由胚胎发育异常、遗传因素、局部炎症刺激、神经管闭合缺陷、后天创伤等因素引起，通常表现为排便困难、腹部包块、便血、肠梗阻、尿频等症状。
1、排便困难：
直肠重复畸形导致肠腔狭窄或压迫时，患者可能出现排便费力、粪便变细等症状。婴幼儿表现为哭闹拒食，年长儿可主诉肛门坠胀感。日常可通过增加膳食纤维、腹部按摩缓解，严重者需手术切除畸形部位。
2、腹部包块：
囊肿型重复畸形可在下腹部触及弹性包块，按压无疼痛，可能伴随肠鸣音亢进。包块增大可能压迫膀胱引发尿频，需超声检查明确性质。直径超过5cm或生长迅速者建议腹腔镜手术摘除。
3、便血症状：
重复肠管黏膜溃疡或坏死时出现暗红色血便，婴幼儿需警惕贫血。电子肠镜检查可发现异常开口，止血可采用凝血酶灌注，必要时行肠管吻合术。
4、肠梗阻表现：
畸形肠段扭转或套叠时突发剧烈腹痛、呕吐，腹部X线显示阶梯状液平。需禁食胃肠减压，静脉补液纠正电解质紊乱，48小时内无缓解者需急诊肠切除手术。
5、泌尿系统症状：
直肠重复畸形压迫膀胱三角区导致尿频尿急，可能合并重复输尿管畸形。排尿期膀胱造影可明确诊断，轻度症状通过定时排尿训练改善，严重压迫需行畸形肠管剥离术。
患者日常需保持高纤维饮食如燕麦、火龙果，避免剧烈运动导致肠扭转，术后定期复查肠镜监测复发。婴幼儿患者建议每3个月进行生长发育评估，成年患者出现排便习惯改变需及时就诊排除恶变可能。
