肾上腺皮质增生症的严重程度取决于具体类型及并发症情况,部分患者可能终身无症状,部分可能出现严重代谢紊乱。
1、先天性类型:
先天性肾上腺皮质增生症属于常染色体隐性遗传病,21-羟化酶缺乏型占90%以上。新生儿期可能出现失盐危象,表现为呕吐、脱水、低钠血症。儿童期可能出现假性性早熟或性别发育异常。长期未治疗可能导致身材矮小和生育障碍。
2、获得性类型:
库欣综合征样表现常见于成年人,典型症状包括向心性肥胖、紫纹、高血压。长期皮质醇过量可导致骨质疏松、糖尿病、免疫力下降。部分患者伴随低钾血症和情绪障碍,实验室检查可见血皮质醇昼夜节律消失。
3、激素紊乱:
不同类型涉及不同激素通路异常。盐皮质激素过量引发高血压和低血钾,雄激素过多导致女性多毛症,糖皮质激素缺乏可能引发肾上腺危象。激素替代治疗需根据缺失类型选择氢化可的松、氟氢可的松或地塞米松。
4、代谢并发症:
未经控制的患者可能出现继发性糖尿病、高脂血症和动脉硬化。骨代谢异常表现为病理性骨折和股骨头坏死。电解质紊乱可诱发心律失常,严重低钠血症可能引发抽搐昏迷。
5、生育影响:
女性患者常见月经紊乱和多囊卵巢综合征,男性可能出现睾丸肾上腺残余瘤。孕前需调整激素剂量,妊娠期需密切监测皮质醇水平。部分类型患者需进行生殖器整形手术。
日常需保持均衡饮食,控制钠摄入量在3-5g/日,适当补充钙质和维生素D。规律监测血压血糖,避免剧烈运动防止骨折。术后患者应随身携带应急激素注射剂,定期复查肾上腺CT和激素水平。出现发热腹泻等应激情况时需及时调整用药剂量。