斑驳病是一种罕见的遗传性皮肤色素异常疾病，主要通过基因突变导致皮肤、毛发出现不规则白斑。避免遗传的关键在于基因筛查与生育咨询。
有家族史者建议在孕前进行基因检测，明确携带情况。目前临床常用的检测方法包括MLPH基因测序、皮肤活检结合分子遗传学分析。若夫妻双方均为携带者，可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。
孕期可通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断。确诊胎儿患病时，需由专业遗传咨询师评估风险并提供生育建议。新生儿出生后应尽早进行皮肤科检查，部分病例需与白癜风、无色素痣等疾病鉴别。
斑驳病目前尚无根治方法，但紫外线防护、激光治疗可改善外观。患者日常需使用SPF50+防晒霜，避免日晒加重色素不均。心理疏导对青少年患者尤为重要，可减轻因外貌差异导致的自卑情绪。
