先天性角膜白斑是一种出生时即存在的角膜混浊病变。主要表现为角膜局部或弥漫性白色斑块,可能影响视力发育,严重者可导致弱视或失明。
先天性角膜白斑通常由胚胎发育异常引起。角膜在胎儿期发育过程中出现障碍,导致角膜基质层胶原纤维排列紊乱或瘢痕形成。部分病例与宫内感染有关,如风疹病毒、单纯疱疹病毒感染。遗传因素也可能参与发病,某些基因突变可干扰角膜透明性维持机制。
先天性角膜白斑患儿可能出现畏光、流泪等刺激症状。视力影响程度取决于白斑位置与范围,中央区混浊对视力损害更显著。部分患儿伴随其他眼部异常,如小眼球、虹膜缺损或青光眼。
轻度角膜混浊可尝试光学矫正,如佩戴硬性透气性角膜接触镜改善视力。对于严重影响视力的病例,角膜移植是主要治疗手段,包括穿透性角膜移植或深板层角膜移植。合并青光眼需同时进行降眼压治疗。
先天性角膜白斑患儿需定期进行视力评估与屈光检查。早期发现弱视应及时进行遮盖疗法等视觉训练。角膜移植术后需长期使用免疫抑制剂预防排斥反应,并密切监测移植片透明度。