儿童甲状腺肿大俗称“大脖子病”主要与碘代谢异常、自身免疫疾病、遗传因素、感染或药物刺激有关。常见原因包括碘缺乏或过量、桥本甲状腺炎、格雷夫斯病等，可通过调整饮食、药物治疗或手术干预改善。
碘摄入异常
碘缺乏是地方性甲状腺肿的主因，多见于远离海洋的内陆地区。日常饮食中海带、紫菜等海产品摄入不足会导致甲状腺激素合成障碍，代偿性增生形成肿大。相反，长期过量摄入碘如高碘地区饮用深井水也可能抑制甲状腺功能，诱发肿大。建议通过尿碘检测评估摄入量，普通人群每日碘摄入量应控制在120微克左右。
自身免疫性疾病
桥本甲状腺炎是儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎的常见类型，机体产生抗甲状腺过氧化物酶抗体TPOAb攻击腺体组织，初期可能表现为无痛性肿大，后期易发展为甲减。格雷夫斯病则因促甲状腺激素受体抗体TRAb过度刺激导致甲状腺弥漫性肿大，常伴有突眼、心悸等甲亢症状。这两种疾病需通过抗体检测和甲状腺功能检查确诊。
遗传与先天因素
甲状腺激素合成酶缺陷如钠碘同向转运体基因突变会导致先天性甲状腺肿，患儿出生后即可出现颈部增粗。家族中存在甲状腺疾病史者，子女发病风险增加3-5倍。新生儿筛查中的TSH检测可早期发现此类问题。
继发性刺激因素
EB病毒或柯萨奇病毒感染可能引发亚急性甲状腺炎，表现为甲状腺区域疼痛性肿大。长期服用含锂药物、胺碘酮等也可能干扰甲状腺功能。颈部放射治疗史如淋巴瘤放疗同样是高危因素。
对于持续增大的甲状腺肿或伴随呼吸困难、声音嘶哑等症状，需超声检查排除结节恶变。多数轻症患儿通过口服左甲状腺素钠或调整饮食即可控制，严重气管压迫需考虑甲状腺部分切除术。日常需避免十字花科蔬菜如卷心菜、西兰花过量摄入，因其含硫苷可能干扰碘利用。
