胎儿染色体异常的症状表现多样，具体表现与异常类型及严重程度相关。常见症状包括生长发育迟缓、特殊面容、多发畸形等，部分异常可能在孕早期即通过超声检查发现异常指标。
生长发育迟缓是染色体异常的典型表现之一。胎儿可能出现头围、身长、体重等指标低于正常范围，羊水过多或过少也可能伴随出现。唐氏综合征患儿出生后通常存在肌张力低下、喂养困难等情况。
特殊面容特征具有重要提示意义。眼距宽、耳位低、小下颌等表现常见于21-三体综合征；眼睑下垂、鱼形嘴等特征可能提示18-三体综合征。这些特征性面容往往在新生儿期即可识别。
多发畸形涉及多个器官系统。先天性心脏病在染色体异常胎儿中发生率可达40%-60%，室间隔缺损、房间隔缺损较为常见。消化系统畸形如十二指肠闭锁、食管气管瘘等也时有发生。部分患儿可能合并手足畸形，如通贯掌、摇椅足等。
神经系统异常表现值得关注。脑室增宽、小头畸形等结构异常可通过产前超声发现。出生后可能出现智力障碍、癫痫发作等表现，严重者存在脑发育不全。部分染色体微缺失综合征患儿可表现为特殊行为特征。
产前筛查与诊断至关重要。孕早期联合筛查NT检查+血清学指标对21-三体综合征检出率可达90%。无创DNA检测适用于高风险人群，羊水穿刺核型分析是确诊金标准。发现异常指标建议及时咨询遗传学专家。
