阵发性睡眠性血红蛋白尿PNH与再生障碍性贫血的鉴别诊断
阵发性睡眠性血红蛋白尿PNH和再生障碍性贫血AA是两种临床表现相似但发病机制和治疗方法截然不同的血液系统疾病。PNH是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，主要表现为溶血性贫血、血栓形成倾向和骨髓造血功能衰竭；而再生障碍性贫血则是由于骨髓造血功能衰竭导致的全血细胞减少症。
发病机制差异：PNH与PIG-A基因突变导致糖基磷脂酰肌醇GPI锚定蛋白缺失有关，使红细胞对补体异常敏感而发生血管内溶血；再生障碍性贫血则主要与T细胞介导的造血干细胞损伤有关，属于自身免疫性疾病。
临床表现鉴别要点：PNH患者通常存在血红蛋白尿尤其晨起浓茶色尿、黄疸等溶血表现，约40%患者合并血栓形成；再生障碍性贫血则以进行性加重的贫血、感染和出血倾向为主要表现，无溶血证据。两者均可出现全血细胞减少，但PNH患者网织红细胞计数通常正常或增高，而再生障碍性贫血患者网织红细胞绝对计数显著降低。
实验室检查特征：流式细胞术检测CD55和CD59阴性细胞是诊断PNH的金标准，阳性率超过5%具有诊断意义；再生障碍性贫血患者骨髓活检显示造血组织减少，脂肪组织增多，无异常克隆证据。酸溶血试验Ham试验和蔗糖溶血试验对PNH诊断具有辅助价值。
治疗策略差异：PNH的标准治疗包括补体抑制剂如依库珠单抗和抗凝治疗，重症患者可考虑造血干细胞移植；再生障碍性贫血首选免疫抑制治疗如抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素或造血干细胞移植。两者均需输血支持治疗，但PNH患者输血前需严格洗涤红细胞以避免补体激活。
预后评估：未经治疗的PNH患者中位生存期约10-15年，主要死因为血栓并发症和骨髓衰竭；再生障碍性贫血的预后与疾病严重程度相关，极重型患者自然病程仅3-6个月，规范治疗后5年生存率可达60%-80%。
临床实践中约15%-30%的再生障碍性贫血患者可检测到PNH克隆，这类患者被称为AA-PNH综合征，需要密切监测病情变化。对于全血细胞减少患者，建议同时进行骨髓形态学、细胞遗传学和流式细胞术检测以提高诊断准确性。
