先天性马蹄内翻足的诊断主要依据临床表现和影像学检查，典型特征包括足内翻、踝跖屈、前足内收及高弓足畸形。诊断标准涵盖出生后体格检查、X线测量距跟角、超声或MRI评估软组织及骨骼结构异常。
1、体格检查：
出生后即可发现足部固定性畸形，表现为足跟内翻、前足内收、踝关节跖屈及足内侧缘凹陷。被动矫正试验无法完全复位，与姿势性畸形相鉴别。跟腱和胫后肌紧张是重要体征，可能伴随小腿肌肉萎缩。
2、X线测量：
正位片显示距骨与跟骨轴线夹角距跟角小于20度提示异常，侧位片距骨与第一跖骨角大于15度。严重者可见舟骨向内侧移位、骰骨发育不良。X线检查需在患儿3个月后进行以保证骨骼显影清晰。
3、超声评估：
高频超声可动态观察距骨与跟骨的位置关系，测量跟骰关节偏移度。新生儿期即可检测肌腱挛缩程度和关节囊增厚情况，对早期非手术治疗效果监测具有优势。
4、MRI检查：
适用于复杂病例或术前评估，可三维重建距下关节和跗骨间关节的立体畸形。能清晰显示胫后肌、腓骨肌群的纤维化程度及未骨化的跗骨形态异常。
5、分型标准：
根据畸形僵硬程度分为柔韧型可被动矫正50%以上和僵硬型矫正不足50%。Dimeglio分级系统从足内翻角度、跖屈程度等四个维度进行量化评分，指导治疗方案选择。
确诊后需在出生后1周内开始治疗，早期采用Ponseti系列石膏矫正成功率可达90%。哺乳期母亲应保证钙质和维生素D摄入，矫正期间每日进行足部被动牵拉训练。6个月后若保守治疗无效需考虑跟腱延长术等外科干预，术后需长期穿戴矫形鞋至4岁。定期随访应持续至骨骼成熟，监测有无复发或继发平足畸形。
