KBG综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容、骨骼异常等症状，可能与ANKRD11基因突变有关。该病可通过基因检测确诊，治疗以对症支持为主。
1、基因突变：KBG综合征主要由ANKRD11基因杂合突变或缺失引起，该基因编码的蛋白质参与染色质重塑和转录调控。突变导致神经发育异常，表现为全面性发育迟缓。目前尚无特效治疗，需通过康复训练改善认知功能。
2、特殊面容：患者具有典型面部特征，包括宽鼻梁、长人中、薄上唇等。这些表现与颅面部发育异常相关，可能影响喂养功能。建议进行口腔肌肉训练，必要时采用特殊喂养器具辅助进食。
3、骨骼异常：常见第五指弯曲、脊柱侧凸等骨骼畸形，与结缔组织发育缺陷有关。轻度畸形可通过物理治疗改善，严重侧凸需考虑脊柱融合术等矫形手术。定期骨科随访可监测骨骼发育情况。
4、神经发育：多数患者存在智力障碍和语言发育迟缓，可能与小脑蚓部发育不全相关。早期干预包括言语治疗、行为疗法，使用哌甲酯等中枢兴奋剂可改善注意力缺陷症状。
5、多系统受累：部分病例伴随先天性心脏病、癫痫发作等并发症。心脏缺陷需根据类型选择房间隔缺损封堵术或动脉导管结扎术，癫痫可选用丙戊酸钠、左乙拉西坦等抗惊厥药物控制发作。
日常护理需注重营养均衡，增加富含Omega-3的深海鱼类和坚果摄入，避免高糖饮食加重代谢负担。适度进行游泳、平衡训练等低冲击运动有助于改善肌张力。建立规律作息，定期评估生长发育指标，多学科协作管理能显著提升患者生活质量。
