KBG综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容、骨骼异常等症状，可能与ANKRD11基因突变有关。该病可通过基因检测确诊，治疗以对症支持为主。
1、基因突变：KBG综合征主要由ANKRD11基因杂合突变或缺失引起，该基因编码的蛋白质参与染色质重塑和转录调控。突变导致神经发育异常，表现为全面性发育迟缓。目前尚无特效治疗，需通过康复训练改善认知功能。
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
2、特殊面容：患者具有典型面部特征，包括宽鼻梁、长人中、薄上唇等。这些表现与颅面部发育异常相关，可能影响喂养功能。建议进行口腔肌肉训练，必要时采用特殊喂养器具辅助进食。
3、骨骼异常：常见第五指弯曲、脊柱侧凸等骨骼畸形，与结缔组织发育缺陷有关。轻度畸形可通过物理治疗改善，严重侧凸需考虑脊柱融合术等矫形手术。定期骨科随访可监测骨骼发育情况。
4、神经发育：多数患者存在智力障碍和语言发育迟缓，可能与小脑蚓部发育不全相关。早期干预包括言语治疗、行为疗法，使用哌甲酯等中枢兴奋剂可改善注意力缺陷症状。
5、多系统受累：部分病例伴随先天性心脏病、癫痫发作等并发症。心脏缺陷需根据类型选择房间隔缺损封堵术或动脉导管结扎术，癫痫可选用丙戊酸钠、左乙拉西坦等抗惊厥药物控制发作。
日常护理需注重营养均衡，增加富含Omega-3的深海鱼类和坚果摄入，避免高糖饮食加重代谢负担。适度进行游泳、平衡训练等低冲击运动有助于改善肌张力。建立规律作息，定期评估生长发育指标，多学科协作管理能显著提升患者生活质量。
