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先天性夜盲症会遗传吗

2025-05-17

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先天性夜盲症会遗传。该病属于遗传性眼病,主要由基因突变导致视网膜感光细胞功能异常,遗传模式包括常染色体显性、隐性或X连锁遗传。

1、遗传模式与发病机制:

先天性夜盲症分为静止型和进展型两类。静止型多为常染色体显性或隐性遗传,与RHO、GNAT1等基因突变相关,患者出生后即有夜盲症状但病情稳定;进展型常见X连锁隐性遗传,如RPGR基因突变导致视网膜色素变性,除夜盲外会伴随视野缩小和视力进行性下降。携带突变基因的父母有概率将致病基因传递给下一代,需通过基因检测明确具体遗传方式。

2、生育风险评估:

若父母一方为常染色体显性遗传患者,子女有50%患病风险;常染色体隐性遗传需父母双方均为携带者才有25%发病可能;X连锁遗传中男性患者会将致病基因传给全部女儿但不传给儿子,女性携带者有50%概率传给子女。建议有家族史者孕前进行遗传咨询,通过第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎。

患者日常需避免强光刺激,佩戴防蓝光眼镜,补充维生素A及叶黄素等视网膜营养素。定期进行眼底检查监测病情,进展型患者可考虑视网膜基因治疗临床试验。建议适龄婚育者完善基因筛查,结合遗传咨询制定生育计划,降低后代患病风险。保持适度户外活动有助于延缓视力退化,避免夜间驾驶等高风险行为。

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