唐氏综合征的表现主要有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、肌张力低下、先天性心脏病等。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，由21号染色体三体引起，患者可能伴随多种器官系统异常。
1、特殊面容
唐氏综合征患者通常具有典型的面部特征，包括眼距宽、眼裂小且外眼角上斜、鼻梁低平、耳位低且耳廓小、舌头常伸出口外。这些特征在出生时可能不明显，但随着年龄增长会逐渐显现。部分患者还可能出现颈部皮肤松弛、短颈等表现。
2、智力障碍
唐氏综合征患者普遍存在不同程度的智力发育迟缓，智商通常在25-50之间。患者语言发育迟缓，词汇量有限，抽象思维能力较差。随着年龄增长，认知功能可能进一步下降，部分患者会出现早发性阿尔茨海默病的表现。
3、生长发育迟缓
唐氏综合征患儿出生时体重和身长通常低于正常新生儿，此后生长速度也较慢。患者最终身高普遍较矮，骨骼发育延迟，骨龄落后于实际年龄。青春期发育可能延迟，男性患者睾丸体积通常较小，女性患者月经初潮可能推迟。
4、肌张力低下
唐氏综合征新生儿常表现为全身肌张力低下，关节活动度增大。这种肌张力低下可能导致运动发育迟缓，如抬头、翻身、坐立、行走等大运动发育里程碑延迟。随着年龄增长，肌张力可能有所改善，但仍明显低于正常儿童。
5、先天性心脏病
约半数唐氏综合征患者合并先天性心脏病，常见类型包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和房室间隔缺损等。心脏畸形严重程度不一，部分患者可能无明显症状，严重者可能出现心力衰竭、肺动脉高压等并发症。
唐氏综合征患者需要全面的医疗照护和康复训练。建议定期进行生长发育监测、心脏功能评估和听力视力检查。早期干预包括物理治疗、语言训练和特殊教育可帮助改善功能。饮食上应注意营养均衡，预防肥胖，适当补充维生素和矿物质。鼓励患者参与适度的体育活动，增强肌肉力量和协调性。家长应给予充分关爱和支持，帮助患者最大限度地发挥潜能，提高生活质量。
