无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA筛查染色体异常的非侵入性产前检查。该技术主要用于检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病，具有安全性和准确性较高的特点。
1、检测原理
胎儿游离DNA会通过胎盘进入母体血液循环，约占母体血浆总DNA的5%至10%。通过高通量测序技术对母血中的DNA片段进行测序分析，结合生物信息学方法，可判断胎儿染色体非整倍体异常的风险概率。检测孕周通常在12周以后进行，此时胎儿DNA含量达到可检测水平。
2、适用人群
建议35岁以上高龄孕妇、唐氏筛查高风险孕妇、有染色体异常生育史或家族史的孕妇进行检测。存在先兆流产、多胎妊娠、体外受精受孕等情况的孕妇需由医生评估是否适合检测。该技术不适用于染色体异常低风险且无其他高危因素的常规孕妇群体。
3、检测优势
相比传统羊膜穿刺等有创检查，无创DNA检测不会增加流产风险。对21三体的检出率超过95%，假阳性率低于1%。检测仅需抽取10毫升母体静脉血，采样后5至10个工作日可获取报告，避免了有创操作带来的身心负担。
4、技术局限
无法检测开放性神经管缺陷等非染色体异常疾病，对微缺失微重复综合征的检出率有限。当母体存在染色体异常、近期接受过异体输血或干细胞治疗时，可能影响检测准确性。检测结果为高风险时仍需通过羊水穿刺进行确诊。
5、注意事项
检测前需进行遗传咨询并签署知情同意书，明确检测范围和局限性。双胎妊娠需告知胎儿数量，检测结果异常时应配合医生进行后续诊断。医疗机构应具备相应资质，使用经过国家药品监督管理局批准的检测试剂盒和分析系统。
孕妇进行无创DNA检测后应保持规律作息，避免剧烈运动和精神紧张。日常饮食注意补充叶酸、铁剂等营养素，定期进行产科检查。若检测结果提示高风险，应及时前往产前诊断中心就诊，由专业医生结合超声检查等结果综合评估，制定后续干预方案。保持良好心态对胎儿健康至关重要。
