先天性肌性斜颈主要表现为头部持续性向患侧倾斜、下巴转向健侧的姿势异常。这是由胸锁乳突肌纤维化或挛缩引起的先天性疾病，通常在出生后2-4周内出现明显体征。
早期典型表现包括患侧胸锁乳突肌中下段可触及橄榄形硬块，质地坚硬且无压痛。患儿头部活动受限，被动转头时出现疼痛反应。随着生长发育，可能出现面部不对称、患侧面部扁平、健侧枕部扁平等继发改变。
进展期可见胸锁乳突肌明显挛缩呈条索状，头部倾斜角度加大。部分患儿伴随斜头畸形或脊柱代偿性侧弯。未及时干预可能导致双眼不在同一水平线的代偿性斜视。
终末期可形成固定性斜颈畸形，患侧面部及颈部软组织发育不良，颈椎结构发生适应性改变。极少数严重病例可能影响吞咽功能或呼吸道通畅。
建议发现婴儿存在头部姿势异常时尽早就诊。超声检查可明确肌肉病变程度，X线检查用于评估颈椎结构。1岁以内患儿通过手法牵拉治疗有效率可达90%，1岁以上保守治疗无效者需考虑胸锁乳突肌切断术。
