预防胎儿膈疝需从孕前保健、孕期管理、遗传咨询等多维度干预，主要措施包括孕前补充叶酸、避免接触致畸物质、规范产前检查、控制妊娠期糖尿病、进行胎儿超声筛查等。
一、孕前保健
计划怀孕前3个月开始每日补充适量叶酸可降低神经管缺陷风险，间接减少膈疝发生概率。夫妻双方应进行孕前优生健康检查，排查染色体异常或单基因遗传病风险。避免接触放射线、农药、重金属等环境致畸物，戒烟戒酒至少半年以上，保持健康体重指数。
二、孕期防护
妊娠早期重点预防病毒感染，尤其是风疹病毒、巨细胞病毒等致畸病原体。严格控制血糖水平，妊娠期糖尿病孕妇发生胎儿结构异常风险较高。避免使用维A酸类、抗癫痫药等明确致畸药物，必要用药需严格遵循产科医生指导。
三、遗传咨询
有膈疝家族史或曾分娩膈疝胎儿的孕妇应接受专业遗传咨询，通过基因检测明确是否存在染色体微缺失、Fryns综合征等遗传病因。针对高风险夫妇可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎。
四、产前监测
规范进行三级超声检查，孕18-24周系统筛查可检出多数膈疝病例。发现胎儿胃泡位置异常、纵隔移位等征象时，需转诊至胎儿医学中心进行磁共振确诊。动态监测羊水量变化及胎儿生长情况，评估是否合并肺发育不良。
五、营养管理
保证优质蛋白和微量元素摄入，适量增加富含维生素B族的全谷物和深绿色蔬菜。控制咖啡因摄入量每日不超过200毫克，避免食用含亚硝酸盐的加工肉制品。妊娠中晚期可适当补充Omega-3脂肪酸促进胎儿肺发育。
孕妇应建立规律作息，每周进行适度有氧运动如散步、孕妇瑜伽等改善血液循环。保持情绪稳定，避免过度焦虑影响胎儿发育。发现胎动异常或宫缩频繁时及时就医，分娩方式需根据膈疝严重程度由多学科团队评估决定。产后需关注新生儿呼吸功能，必要时转至新生儿重症监护室治疗。
