视神经发育不良主要表现为视力低下、视野缺损、眼球震颤等症状，通常与先天性发育异常、遗传因素、围产期缺氧等因素有关。
1、视力低下
视神经发育不良患者常出现不同程度的视力减退，严重者可表现为光感或无光感。婴幼儿可能表现为对光线反应迟钝、追视能力差。学龄期儿童可能因视力问题出现阅读困难或学习障碍。该症状与视神经纤维数量减少或排列异常有关，需通过专业视力检查评估。
2、视野缺损
患者可能出现各种类型的视野缺失，包括中心暗点、周边视野缩窄或偏盲。部分患者表现为视物范围缩小，行走时易碰撞周围物体。视野检查可发现特征性缺损模式，这与视神经传导通路发育缺陷相关，需通过动态或静态视野计检测确认。
3、眼球震颤
约半数患者会出现眼球不自主摆动，表现为水平型、垂直型或旋转性震颤。这种震颤多为先天性，在注视时加重，可能伴随代偿性头位偏斜。发病机制与前庭系统与视路协同发育异常有关，需通过眼动仪记录震颤特征。
4、瞳孔异常
典型表现为相对性传入性瞳孔障碍，即患眼对光反应迟钝或消失。部分病例出现瞳孔大小不等、形状不规则或对光近反射分离。这些体征提示视网膜神经节细胞至中脑的传导通路发育异常，可通过瞳孔光反射试验检测。
5、眼底改变
眼底检查可见视盘形态异常，包括视盘发育不全、倾斜视盘或双环征。严重者视盘呈苍白色萎缩，视网膜血管走行异常。这些结构性改变可通过眼底照相、光学相干断层扫描等影像学检查明确诊断。
视神经发育不良患者应定期进行眼科随访，包括视力、视野、眼底等全面检查。日常生活中需注意避免强光刺激，合理使用助视器具。建议保持均衡饮食，适当补充维生素A、叶黄素等营养素。对于合并眼球震颤者，可考虑视觉训练改善代偿头位。若出现视力急剧下降或新发症状，应及时就医评估是否合并其他眼部病变。
