孕妇地中海贫血主要由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、营养不良、慢性疾病等原因引起。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要表现为血红蛋白合成障碍。
1、遗传因素
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病。若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,胎儿有较高概率患病。孕妇可通过孕前基因筛查评估风险,确诊后需在医生指导下进行产前诊断与遗传咨询。
2、基因突变
血红蛋白α链或β链基因发生突变会导致相应类型的地中海贫血。α地中海贫血多由HBA1/HBA2基因缺失引起,β地中海贫血则与HBB基因点突变相关。基因检测可明确突变类型,指导后续管理方案。
3、铁代谢异常
地中海贫血患者常伴随铁过载现象。无效造血导致肠道铁吸收增加,输血治疗会进一步加重铁沉积。孕妇需定期监测血清铁蛋白,必要时使用铁螯合剂,但须严格遵医嘱控制剂量。
4、营养不良
叶酸和维生素B12缺乏会加重贫血症状。孕妇应保证足量优质蛋白、深色蔬菜和动物肝脏摄入,必要时补充医用叶酸制剂。但补铁需谨慎,未经医生评估不可自行服用铁剂。
5、慢性疾病
合并慢性肾病、炎症性肠病等会干扰促红细胞生成素分泌,加重贫血程度。这类孕妇需要多学科协作管理,在控制基础疾病的同时,通过输血或造血干细胞移植等方案改善贫血。
地中海贫血孕妇应定期进行血常规、血红蛋白电泳和超声检查,中重度贫血者需在血液科和产科共同监护下妊娠。日常需保持均衡饮食,适量增加牛肉、菠菜等富铁食物,避免剧烈运动。出现头晕、心悸等症状时及时就医,所有治疗均须严格遵循专业指导,禁止自行用药或输血。