马凡综合征合并脊柱畸形是指由马凡综合征Marfan syndrome，一种遗传性结缔组织疾病引发的脊柱结构异常。马凡综合征患者因FBN1基因突变导致结缔组织缺陷，常累及骨骼系统，脊柱畸形是其典型表现之一。
脊柱畸形在马凡综合征中主要表现为脊柱侧凸脊柱向一侧弯曲或后凸驼背，严重时可伴随椎体旋转、胸廓畸形。这类畸形与结缔组织薄弱导致的椎体发育异常、韧带松弛及肌肉支撑不足有关，通常在青少年快速生长期进展明显。
马凡综合征合并脊柱畸形的治疗需多学科协作。轻度侧凸可通过定制支具和物理治疗延缓进展；中度以上畸形或伴随心肺压迫时，可能需要脊柱融合手术矫正。治疗需同步管理心血管系统如主动脉扩张和眼部病变如晶状体脱位等马凡综合征相关并发症。
早期诊断和干预是关键。基因检测可明确诊断，定期脊柱X线监测能评估畸形进展。患者应避免剧烈运动以防主动脉夹层等风险，建议在专业医疗团队指导下制定个性化管理方案。
