胎儿脊柱裂是一种先天性神经管发育畸形，指胎儿脊柱在胚胎发育过程中闭合不全，导致椎管内容物如脊髓、脊膜通过缺损处向外膨出。根据严重程度可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类。
隐性脊柱裂仅有椎弓缺损，表面皮肤完整，多数无临床症状，可能伴随局部皮肤异常如毛发增生、色素沉着。显性脊柱裂根据膨出内容物分为脊膜膨出仅脊膜膨出、脊髓脊膜膨出脊髓和脊膜同时膨出以及最严重的脊髓外露脊髓直接暴露。显性脊柱裂患儿出生后可见背部包块，常伴有下肢瘫痪、大小便失禁、脑积水等并发症。
发病原因主要与妊娠早期叶酸缺乏有关，其他风险因素包括糖尿病孕妇、高热暴露、抗癫痫药物使用及遗传易感性。孕前3个月至孕早期补充叶酸可降低70%的发病风险。产前超声检查在孕18-24周能检出多数脊柱裂，羊水穿刺检测甲胎蛋白可辅助诊断。
轻度隐性脊柱裂无需治疗，显性脊柱裂需在出生后24-72小时内进行手术修复，术后需多学科联合管理。预防措施包括育龄女性每日补充400微克叶酸、避免孕早期接触致畸因素、规范产检。
