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654位点杂合突变的B地中海贫血严重吗

2024-06-24

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654位点杂合突变的B地中海贫血指β-地中海贫血。一般情况下,β-地中海贫血是否严重,需根据患者的病情来判断。具体内容如下:

1.不严重:β-地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要是由于β珠蛋白基因发生突变,导致合成β珠蛋白链的能力受到损害而引起的。轻型β-地中海贫血患者通常只有轻微的贫血症状,甚至不需要进行治疗就能够正常生活。中型β-地中海贫血患者主要表现为中度贫血、生长发育缓慢、骨骼畸形等症状,需要长期接受输血治疗。通常是不严重的。

2.严重:重型β-地中海贫血患者则是很严重的,通常在出生时就表现为重度贫血,必须进行输血、骨髓移植等治疗来维持生命。

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如果患者出现以上情况,建议及时就医。

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