铜蓝蛋白低指血液中铜蓝蛋白浓度低于正常范围成人正常值150-600mg/L，可能由遗传代谢疾病、营养不良或获得性肝病等因素引起。
1、遗传因素：
威尔逊病是铜蓝蛋白降低的最常见遗传病因，该病由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍。患者肝脏无法正常合成铜蓝蛋白，同时铜离子在肝、脑等器官异常沉积，典型表现为角膜K-F环、肝硬化和神经系统症状。需通过青霉胺等铜螯合剂治疗，并严格低铜饮食。
2、营养缺乏：
长期锌摄入过量会竞争性抑制铜吸收，导致铜缺乏性铜蓝蛋白降低。常见于过量补锌人群或全肠外营养患者，伴随贫血、中性粒细胞减少等表现。调整锌铜摄入比例，适量补充富铜食物如动物肝脏、坚果可改善。
3、肝脏疾病：
慢性肝病如肝硬化时，肝细胞合成功能受损会导致铜蓝蛋白生成减少。这类患者常合并转氨酶升高、低白蛋白血症等肝功能异常指标。需针对原发肝病进行治疗，病毒性肝炎患者需抗病毒，酒精性肝病需戒酒。
4、肾病综合征：
大量蛋白尿会导致铜蓝蛋白从尿液中丢失，血清检测呈现低值。患者同时存在严重水肿、高脂血症等表现。需通过糖皮质激素控制蛋白尿，必要时联合免疫抑制剂治疗。
5、新生儿生理性低：
出生后3个月内婴儿铜蓝蛋白水平仅为成人20%-50%，这与肝脏发育未成熟有关。早产儿更低，可能持续至6月龄。若无黄疸、发育迟缓等症状可观察，母乳喂养能促进铜储备恢复。
日常需关注膳食铜摄入，贝壳类、豆类、全谷物含铜丰富，但威尔逊病患者需避免。长期腹泻或胃切除术后者建议监测铜水平。出现黄疸、震颤或不明原因贫血时，应及时检查铜蓝蛋白及24小时尿铜。备孕女性如有威尔逊病家族史，建议进行基因筛查。
