估测胎儿染色体异常风险是通过产前筛查或诊断技术评估胎儿患染色体疾病如唐氏综合征的可能性，主要方法包括血清学筛查、无创DNA检测、超声软指标评估、羊水穿刺核型分析、绒毛取样染色体检查。
1、血清学筛查：
通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离β-hCG等生化指标，结合孕周、年龄等计算风险值。该方法适用于孕早期11-13周和孕中期15-20周，对唐氏综合征的检出率约60-70%，属于经济实惠的初筛手段，但存在一定假阳性率。
2、无创DNA检测：
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术分析染色体非整倍体风险。对21三体综合征的检出率达99%，适用于12孕周以上孕妇，尤其适合血清学筛查临界风险人群，但无法检测结构异常及微缺失综合征。
3、超声软指标评估：
通过测量胎儿颈项透明层厚度NT、鼻骨发育等形态学特征辅助判断风险。NT增厚≥3mm时染色体异常风险增加10倍，需结合其他检查综合评估。该检查对操作者技术要求较高，最佳检测时间为11-13+6周。
4、羊水穿刺核型分析：
在超声引导下抽取羊水培养胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，准确率接近100%。适用于高龄≥35岁、筛查高风险孕妇，但存在0.1-0.3%流产风险，建议在16-22周进行。
5、绒毛取样染色体检查：
通过宫颈或腹壁获取绒毛组织进行染色体分析，可在孕早期10-13周完成诊断，比羊水穿刺提前6-8周。检测准确性与羊水穿刺相当，但操作难度较大，流产风险约0.5-1%，可能发生胎盘嵌合体现象需进一步验证。
建议孕妇在孕11-13周完成首次产前筛查组合血清学+NT超声，筛查高风险者根据孕周选择无创DNA或介入性产前诊断。日常需保持均衡营养摄入，重点补充叶酸400μg/日预防神经管缺陷，避免接触放射线及致畸药物。适度进行低强度运动如孕妇瑜伽有助于改善胎盘血流，但介入性检查后需卧床休息24小时。所有筛查结果需由遗传咨询医师结合临床全面解读，避免自行判断。
