先天性夜盲症主要由遗传基因突变、视网膜色素变性、维生素A代谢异常、先天性静止性夜盲、杆状细胞功能障碍等因素引起。
1、遗传基因突变：
约80%的病例与RPE65、RLBP1等基因突变相关，这些基因负责编码视网膜感光细胞的关键蛋白。突变导致视黄醛循环障碍，使杆状细胞无法在暗光下正常合成视紫红质。典型表现为出生后即出现夜间视力丧失，常伴有眼球震颤。
2、视网膜色素变性：
进行性视网膜退行性病变可破坏杆状细胞结构，早期表现为夜盲伴周边视野缺损。可能与USH2A、CRB1等基因突变有关，病理特征为视网膜色素上皮细胞吞噬功能异常，导致感光细胞逐渐凋亡。
3、维生素A代谢异常：
先天性β-胡萝卜素转化酶缺乏或LRAT基因突变，会影响维生素A转化为11-顺式视黄醛的过程。这类患者血清维生素A水平正常，但视网膜无法利用维生素A合成光敏色素，需通过特殊维生素A酯补充治疗。
4、先天性静止性夜盲：
NYX、GRM6等基因突变导致双极细胞信号传导异常，表现为终身稳定的夜盲症状而无进行性恶化。眼底检查通常无异常，但视网膜电流图显示杆状细胞反应缺失，多数患者日间视力正常。
5、杆状细胞功能障碍：
GNAT1、PDE6B等基因突变直接影响杆状细胞光信号转导。突变使cGMP代谢异常，导致杆状细胞持续去极化而丧失光敏感性。这类患者常合并近视或散光，基因检测可明确具体突变位点。
先天性夜盲症患者需定期进行视网膜电图和视野检查监测病情进展。饮食应保证富含维生素A的食物如动物肝脏、胡萝卜、菠菜等，避免吸烟和强光直射。建议选择防蓝光眼镜辅助日间活动，夜间外出需有人陪同。对于进行性视网膜病变患者，可考虑基因治疗临床试验，目前RPE65基因疗法已获FDA批准用于特定类型治疗。所有患者应建立眼科随访档案，每6-12个月评估视功能状态。
