尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天性畸形，通常在出生时即可通过体格检查发现。尿道下裂的诊断主要依靠临床表现和专科检查，严重程度从轻到重可分为阴茎头型、阴茎体型、阴囊型和会阴型。
新生儿体检是发现尿道下裂的首要方式。医生会观察阴茎外观，检查尿道开口位置是否异常。典型表现为尿道开口不在阴茎头正常位置，可能位于阴茎腹侧任何部位，从冠状沟到会阴部不等。常伴有阴茎下弯畸形和包皮分布异常，呈现"头巾样"包皮堆积在阴茎背侧。
对于不典型病例或需要手术评估的情况，可能需要进行尿流率测定、尿道造影等辅助检查。尿流率测定可评估排尿功能，尿道造影能清晰显示尿道走行和开口位置。超声检查有助于发现可能合并的隐睾、腹股沟疝等生殖系统畸形。
轻度尿道下裂可能仅表现为尿道开口稍偏，不影响排尿功能。中度病例可见明显尿道开口异常，可能伴有尿线散射。重度尿道下裂患者尿道开口位于阴囊或会阴部，常需蹲位排尿，可能影响生育功能。
建议发现尿道开口异常的婴幼儿尽早就诊小儿泌尿外科。医生会根据畸形程度制定个体化治疗方案，多数病例需要通过手术矫正。手术时机通常选择6-18个月龄，在患儿排尿控制功能发育前完成治疗。
