地中海贫血患者可通过基因检测、孕期监测、输血治疗、造血干细胞移植、辅助生殖技术等方式生育。地中海贫血通常由基因突变、遗传因素、铁代谢异常、溶血性贫血、骨髓功能异常等原因引起。
1、基因检测：
夫妻双方需进行血红蛋白电泳和基因检测，明确是否为α或β地贫携带者。若双方均为同型地贫基因携带者，后代有25%概率患重型地贫，建议通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。
2、孕期监测：
怀孕后需每4周进行血红蛋白和超声检查，监测胎儿发育情况。中重度地贫孕妇可能出现胎盘增厚、胎儿水肿，需通过脐带血穿刺进行产前诊断，必要时终止妊娠。
3、输血治疗：
重型β地贫患者需定期输注去白细胞红细胞，维持血红蛋白＞90g/L。长期输血可能导致铁过载，需联合使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂，定期监测血清铁蛋白水平。
4、骨髓移植：
5岁以下重型β地贫患儿可通过HLA配型相合的造血干细胞移植根治，成功率约80%。亲缘供体移植费用约20-30万元，需在移植前进行化疗清除骨髓腔。
5、辅助生殖：
PGD技术可筛选不携带地贫基因的胚胎，单周期费用约8-12万元。对于无法自然受孕者，可采用供卵或供精方式，需签署知情同意书并符合伦理规范。
地中海贫血患者备孕期间需每日补充5mg叶酸，避免摄入动物肝脏等高铁食物。适度进行游泳、瑜伽等低强度运动，血红蛋白低于70g/L时需暂停运动。妊娠期每2周监测胎儿大脑中动脉血流峰值流速，分娩时需备好浓缩红细胞。产后42天复查铁代谢指标，哺乳期慎用去铁药物。
