直肠重复畸形可通过手术切除、药物控制感染等方式治疗，通常由胚胎发育异常、遗传因素、局部炎症刺激、神经嵴细胞迁移障碍、肠管再通失败等原因引起。
1、胚胎发育异常：
直肠重复畸形多与胚胎期肠管发育异常有关。妊娠第4-10周时原始肠管分裂或憩室形成过程中出现障碍，导致肠壁肌层或黏膜层异常膨出。这类畸形常表现为直肠旁囊性肿块，可能压迫邻近器官引起排尿困难。
2、遗传因素：
部分病例存在家族聚集现象，与HOXD13、SHH等基因突变相关。这类患者往往合并脊柱裂、肛门闭锁等其他先天畸形。基因检测可发现染色体17q12微缺失等异常，需警惕多系统受累可能。
3、炎症刺激：
孕期母体感染风疹病毒、巨细胞病毒可能干扰胎儿肠道发育。出生后反复发生的直肠周围脓肿也可能刺激肠壁形成继发性重复畸形，这类病变通常伴有直肠黏膜充血水肿等炎症表现。
4、神经嵴障碍：
胚胎期神经嵴细胞迁移异常可导致肠壁神经节细胞分布紊乱，形成包含异位胃黏膜的重复肠管。这类畸形可能分泌胃酸引发溃疡出血，典型症状为便血伴肛门坠胀感。
5、肠管再通失败：
肠管空化过程中再通障碍可形成闭锁型重复畸形，表现为直肠旁实性肿块。超声检查可见分层样肠壁结构，严重者可导致新生儿肠梗阻，需急诊手术解除压迫。
直肠重复畸形患者术后需保持高纤维饮食如燕麦、芹菜，避免辛辣刺激食物。每日进行提肛运动训练盆底肌，术后3个月内避免骑自行车等压迫会阴部的运动。定期复查肠镜观察吻合口情况，出现排便习惯改变或肛门疼痛需及时复诊。护理时注意肛门清洁，使用温水坐浴可缓解局部不适。
